"POLIMORFISMO GENÉTICO EN FARMACOLOGÍA"

En la medicina, es muy importante conocer sobre farmacología pues mediante ella se puede tratar a un paciente con el objetivo final de mejorar su estado de salud y su calidad de vida. Esto sería del todo posible, si es que no existiera variabilidad entre los individuos en relación a la respuesta frente a un fármaco. Por este motivo se hablará de polimorfismo genético.

En primer lugar definiremos polimorfismo genético, quien se refiere a una variación en la secuencia del DN que se encuentra en las del 1% de los individuos de una población. Esta definición tiene una base genética, y con ello decimos que existen varios mecanismos por los cuales se dar la variación ya antes menciona, entre ellas tenemos: por simple sustitución de una base, por inserción o delección de una base en el ADN o un conjunto de bases, o por inserción o delección repetidas veces de una o más bases.

Estos polimorfismos genéticos, no tienen efecto sobre el fenotipo pero si algunas veces son responsables de enfermedades genéticas.

De acuerdo a donde es afectada la respuesta a los fármacos, decimos que esta se puede dar tanto farmacocinéticamente como  farmacodinámicamente. En el caso de los polimorfismos farmacocinéticos, estas actúan a nivel de fase I y fase II del metabolismo de los fármacos y de los transportadores de ellos a los órganos dianas. En cambio los polimorfismos farmacodinamicos, actúan a nivel de los receptores y en otras dianas farmacológicas. Para ambos, puede producir un aumento o una reducción de los efectos de los fármacos. Uno de los polimorfismos genéticos más estudiados tiene relación con las enzimas del citocromo P450.

Estudiar los polimorfismos genéticos, tiene importancia en las funciones orgánicas importantes, o como factor de riesgo para el desarrollo de varios tipos de cáncer o como mecanismo protector contra algunas enfermedades infecciosas.